患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
A．苯丙氨酸羟化酶
B．二氢生物蝶呤还原酶
C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D．酪氨酸羟化酶
E．苯丙氨酸氧化酶

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一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。

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男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）

A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生

B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品

E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）

A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入

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（单选题）在体内可转变成半胱氨酸和酪氨酸的必需氨基酸分别是（）

A苯丙氨酸，蛋氨酸

B苯丙氨酸，苏氨酸

C蛋氨酸，缬氨酸

D蛋氨酸，苯丙氨酸

E缬氨酸，苏氨酸

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血红素合成的限速酶是（）

A、ALA合成酶

B、尿卟啉原Ⅲ合成酶

C、亚铁螯合酶

D、尿卟啉原Ⅰ合成酶

E、粪卟啉原氧化酶

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