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白化病是由于人体内缺乏
A.色氨酸加氧酶
B.酪氨酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.赖氨酸酶
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患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病
B、脑白质营养不良
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
确诊首选检查是A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
(单选题)白化病是由一对隐性遗传因子控制的。如果一对正常夫妇生下了一个有病的女儿和一个正常的儿子,这个儿子如果与患有白化病的女人结婚,婚后生育出患有白化病女孩的几率为()
A1/2
B1/4
C1/6
D1/12
下图为白化病(A-a)和色盲(B-b)两种遗传病的家族系谱。请回答:(1)写出下列个体可能的基因型Ⅰ-2_____;Ⅲ-9______;(2)写出Ⅲ-10可能产生的卵细胞的基因型_____。(3)若Ⅲ-8与Ⅲ-11结婚,生育一个患白化病的孩子的概率为_____;生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为_____。
在饮食治疗过程中需进行密切营养监测和血苯丙氨酸浓度检测,维持血苯丙氨酸浓度在()mmol/L为宜。
一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为()。
A、1/4
B、1/360
C、1/240
D、1/120
E、1/480